Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών (ΠΕΝ) -
Το 1ο check up του νεογνού με απλή δειγματοληψία, μόνο με 4 σταγόνες αίματος.
Να θυμάστε, ότι νεογέννητα που ελέγχονται νωρίς και τα τυχόν νοσήματα τους ανιχνεύονται εγκαίρως με την ανάλογη θεραπεία, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή.
- Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών (ΠΕΝ);
Είναι μια εξέταση αίματος στα νεογνά για την ανίχνευση περισσότερων από 50 κληρονομικών & μεταβολικών νοσημάτων, που στις πλείστες περιπτώσεις δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, αλλά έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του μωρού.
- Ποιος ο σκοπός της εφαρμογής του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΠΕΝ);
Η ανίχνευση ασθενειών για τις οποίες η έγκαιρη παρέμβαση οδηγεί σε ελάττωση ή καταπολέμηση της παθολογίας. Σημειώνεται, ότι ο ΠΕΝ δεν αποτελεί μέθοδο διάγνωσης, αλλά ο σκοπός του είναι ο εντοπισμός νεογνών, για τα οποία υπάρχει σοβαρή υποψία πάθησης.
- Για ποιο λόγο να επιλέξετε αυτή την εξέταση για το μωρό σας;
Περίπου κάθε ένα μωρό στα 1000 γεννιέται με κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, παρόλο που η κλινική του εικόνα αρχικά είναι απόλυτα φυσιολογική & υγιής. Όσο πιο σύντομα λάβει χώρα ο εντοπισμός της ασθένειες τόσο πιο αποτελεσματική θα είναι η θεραπεία. Για το λόγο αυτό η εξέταση πρέπει να διενεργείται μόλις μερικές μέρες μετά τον τοκετό.
- Πώς και πότε μπορεί να ελεγχθεί το μωρό μου με ασφάλεια;
Απλά και ανώδυνα από 36 έως 72 ώρες, συλλέγονται μόλις 4 σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού σε ειδική κάρτα συλλογής, όπου και συμπληρώνονται τα απαραίτητα στοιχεία του μωρού, της κλινικής και του παιδίατρου.
- Ποια νοσήματα διερευνεί ο ΠΕΝ;
-Νοσήματα μεταβολισμού όπως διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
-Συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων.
-Ινοκυστική νόσο.
-Ενδοκρινολογικά νοσήματα.
- Πώς αντιμετωπίζονται τα θετικά αποτελέσματα;
Εάν εντοπιστεί θετικό αποτέλεσμα, ενημερώνεται ο γονέας και ο γιατρός και προχωρούμε αυτόματα σε επαναληπτική δωρεάν μέτρηση και σε περίπτωση επιβεβαίωσης, προχωρούμε σε διερεύνηση με ειδικές μεθόδους για οριστική διάγνωση ή αποκλεισμό του νοσήματος.
- Τι γίνεται σε περίπτωση επιβεβαίωσης της ανίχνευσης νοσήματος;
Σε περίπτωση επιβεβαιωμένων θετικών ευρημάτων, ενημερώνεται απευθείας ο παιδίατρος και σε συνεννόηση με Κλινικό Γενετιστή του ομίλου SYNLAB, μεθοδεύεται η πιο αποτελεσματική θεραπευτική αγωγή.
Ελέγχει περισσότερα από 50 κληρονομικά και μεταβολικά νοσήματα όπως το G6PD και το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, που εμφανίζονται σε μεγάλη συχνότητα στην Κύπρο.
- Αν το μωρό μου πάσχει, τι συμπτώματα θα εμφανίσει;
Στις πλείστες περιπτώσεις, μπορεί τα μωρά να πάσχουν από κληρονομικές ασθένειες χωρίς να παρουσιάσουν κανένα σύμπτωμα, ενώ αργότερα μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά προβλήματα, όπως σπασμούς, καθυστέρηση στη σωματική και νοητική τους ανάπτυξη, νευροκινητικές διαταραχές, ή να οδηγηθούν ακόμα και στο θάνατο. Για αυτό η έγκαιρη εξέταση είναι τόσο αναγκαία.